基因是什麼？概念、如何運作、結構、如何分類、基因操縱和突變

我們解釋基因是什麼、它們如何運作、它們的結構是什麼樣的以及它們是如何分類的。基因操縱和突變。

基因是編碼特定功能產物的DNA片段。

什麼是基因？

在生物學中，生物體DNA中所包含的遺傳訊息的最小單位被稱為基因。所有基因共同構成了基因組，即物種的遺傳訊息。

每個基因都是一個分子單元，編碼特定的功能產物，例如蛋白質。同時，它也負責將這些訊息傳遞給生物體的後代，也就是負責遺傳。

基因存在於染色體內（染色體又在我們細胞的細胞核中創造生命）。每個基因沿著構成DNA的巨大序列鏈佔據一個特定的位置，稱為基因座。

從另一個角度來看，基因只不過是一段短的 DNA 片段，它在染色體中總是位於同一位置，因為它們通常成對出現（稱為等位基因）。這意味著每個特定基因都有另一個等位基因，一個拷貝。

後者在遺傳中非常重要，因為某些身體或生理特徵可以是顯性的（它們傾向於表現出來）或隱性的（它們傾向於不表現出來）。前者非常強大，兩個等位基因的一個基因足以顯現，而後者則要求兩個等位基因相同才能顯現。

然而，隱性遺傳訊息可以遺傳，因為沒有表現出特定基因的人仍然可以將其傳遞給後代。當黑眼睛的人有一個淺色眼睛的孩子（通常像他們的祖父母之一）時，就會發生這種情況。

正如我們將看到的，基因中包含的資訊可以決定我們的許多身體特徵，例如身高、頭髮顏色等。但它也可能導致先天性疾病或缺陷，例如 21 三體症或唐氏症。

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基因的歷史

孟德爾從植物實驗推斷出基因的存在。

遺傳概念之父是奧匈帝國博物學家兼僧侶格雷戈爾·約翰·孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822-1884），他在研究中確定存在一組可以代代相傳的特定特徵。

它的出現取決於他所說的“因素”，也就是今天我們所說的基因。孟德爾假設這些因子在細胞染色體中呈現線性排列，但尚未深入研究。

然而，在1950 年，人們發現了DNA 的形狀和結構，即著名的雙螺旋。因此，人們普遍認為這些現在被稱為「基因」的因子只不過是DNA序列的編碼片段，其結果是合成特定的多肽，即蛋白質的片段。

隨著這項發現，遺傳學誕生了，並向了解和操縱遺傳密碼邁出了第一步。

基因如何發揮作用？

基因作為模具或模式（根據遺傳密碼）運作，決定了分子的類型和它們應該去的地方，以便在生物體中組成具有特定功能的大分子。

從這個角度來看，基因是生命本身製造機制的一部分。這是一個複雜且自我調節的過程，因為 DNA 的各個片段本身作為訊號來啟動、結束、增加或沉默基因內容的轉錄。

基因類型

基因根據其在蛋白質合成中的具體作用進行區分，如下：

• 結構基因。那些包含編碼訊息的訊息，即對應於形成特定蛋白質的胺基酸群的訊息。

• 調節基因。缺乏編碼訊息，但實現調節和排序功能的基因，從而確定基因轉錄的開始和結束位置，或在有絲分裂和減數分裂過程中發揮特定作用，或表示在合成過程中酶或其他蛋白質結合的位置

基因的結構

從分子的角度來看，基因只不過是組成 DNA 或RNA（腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶或尿嘧啶）的核苷酸序列。它的特定順序對應於一組特定的氨基酸，從而形成具有特定功能的大分子（例如蛋白質）。

然而，基因由具有不同功能的兩部分組成，它們是：

• 外顯子。基因中包含編碼 DNA 的區域，即允許合成蛋白質的含氮鹼基的特定序列。

• 內含子。包含非編碼DNA的基因區域，即不含蛋白質合成指令。

一個基因可以有不同數量的外顯子和內含子，在某些情況下，例如原核生物的DNA （結構比真核生物的DNA簡單），基因缺乏內含子。

基因突變

白獅是非洲獅基因突變的結果。

在 DNA 遺傳訊息轉錄及其重組為新蛋白質的過程中，或在細胞繁殖中 DNA 複製和複製的階段，雖然不常見，但有可能發生錯誤。

結果，蛋白質中的一種氨基酸取代了另一種氨基酸，根據取代的類型和取代氨基酸在大分子中的位置，它可能是無害的錯誤，也可能引發疾病，疾病甚至意想不到的好處。這些類型的自發錯誤稱為突變。

突變自發發生，在遺傳和 演化中扮演重要角色。突變可以為物種提供理想的性狀，以更好地適應其環境，從而受到自然選擇的青睞，或者相反，它可以為其提供不利的性狀並導致滅絕。

只有那些正面的特徵才會在整個物種中傳播，因為受青睞的個體比其他個體繁殖得更多，最終產生一個新物種。

基因組

基因組是染色體中包含的所有基因的集合，即給定個體或物種的遺傳訊息的總體。

基因組也是基因型，即很大程度上產生身體和生理特徵（表型）的無形的遺傳表達。這個術語的起源來自於“基因”和“染色體”的結合。

在二倍體細胞（2n）中，即其中有成對的同源染色體，生物體的完整基因組存在兩個完整的拷貝，而在單倍體細胞（n）中，僅發現一個拷貝。

後者是配子或性細胞的情況，它們提供新個體一半的遺傳負荷，並與另一個配子（雄性和雌性）的遺傳負荷一起完成，以構建新的基因新個體。

基因工程和基因治療

基因操作用於醫學和農業。

隨著我們越來越了解基因的工作原理，整個物種的基因組已被解碼，並且可以使用技術工具來幹預遺傳訊息。

目前，新的生物技術選擇已經誕生，例如基因工程（或基因操作）和基因治療，僅舉兩個著名的例子。

基因工程透過操縱（添加、刪除等）生物體的遺傳密碼來對生物體進行「編程」 。為此，使用了奈米技術或一些基因操縱病毒。

因此，透過更極端的選擇性繁殖（我們對家畜所做的事情），可以獲得具有所需表型的動物或植物物種。基因工程在食品工業、農業、畜牧業等領域扮演重要角色。

就其本身而言，基因療法是一種治療癌症等不治之症或威斯科特-奧爾德里奇症候群等遺傳性疾病的醫學方法。它包括將元素插入個體的基因組中，直接插入他們的細胞或組織。

例如，就腫瘤而言，「自殺」基因被引入異常細胞中，導致它們自身解體，從而導致癌症透過繁殖來消除自身。然而，該技術仍處於實驗和/或初始階段。