什麼是遺傳學？概念、特徵、分類、歷史以及重要性

我們解釋什麼是遺傳學、它的歷史是什麼以及為什麼它如此重要。另外，什麼是人類遺傳學以及遺傳學的類型。

DNA 是一種能夠自我複製的分子。

什麼是遺傳學？

遺傳學是對代代相傳的身體特徵和性狀的研究。儘管人類一直對生物的遺傳方式感興趣，但遺傳學被認為是 20 世紀的科學。

孟德爾定律、染色體研究和DNA 結構的破解標誌著當代遺傳學的偉大基礎。

目前，計算技術的進步已經開啟了人類遺傳學研究的廣泛領域，特別是在遺傳性疾病方面。其他活動，例如農業和畜牧業，也利用遺傳學的貢獻來提高其產量。

遺傳學最重要的方面之一是預測遺傳給下一代的特徵的能力。經典孟德爾遺傳模式描述了已知的不同類型的遺傳，並允許預測遺傳性狀的行為。

同一物種的個體之間存在差異的事實稱為遺傳變異，是主要進化理論的遺傳基礎。

目前，遺傳學已成為許多研究的目標，以便人為地修改基因。這被稱為基因操縱。

• 另請參閱：遺傳密碼

理解遺傳學的關鍵

要了解遺傳學的主要基礎知識，有必要掌握一些關鍵概念。這些概念包括染色體、基因和等位基因之間的區別、基因型和表現型之間的區別、細胞分裂的不同形式（有絲分裂和減數分裂）以及突變的概念。

• 等位基因。它們是同一基因的替代變異。在二倍體生物中，大多數基因都有兩個等位基因。

• 染色體。它是DNA的包裝單位。基因所在的位點（位點）被區分

• 將軍它是可遺傳的最小訊息單位，有時可以將其與可見特徵相關聯。

• 基因型。它是基因中包含的所有可傳遞訊息的集合。

• 表型。它是個體呈現的任何可見特徵（身體或行為），由基因型和環境之間的相互作用決定。

• 突變。它是個體基因型中發生的變異，可以是自發性的，也可以是由發生在 DNA 中的基因突變劑誘導的。

• 減數分裂。它是生殖細胞典型的細胞分裂形式之一，其中發生兩個細胞（卵子和精子）的結合或受精卵。

• 有絲分裂。細胞分裂產生兩個具有相同染色體數的新細胞，即分別具有相同的遺傳訊息。

人類遺傳學

基因決定生物體的生長、發育和功能。

人類遺傳學負責研究人類的遺傳機制。這也包括研究細胞，細胞是構成肌肉、皮膚、血液、神經、骨骼、器官和構成我們身體的一切的小單位。

在我們的細胞內，遺傳訊息被編碼在 DNA 分子（脫氧核糖核酸）中。DNA 被組織成稱為染色體的結構，基因存在於染色體中。基因是離散的訊息單位，可以代代相傳。

眾所周知，人類大約有 30,000 個基因決定我們身體的生長、發育和功能。基因分佈在23對染色體上（一個人總共有46條染色體）。

基因遺傳是如何運作的？

人類，像許多生物一樣，是二倍體。這意味著我們有兩套完整的染色體。我們一共有46條染色體，分佈在23對中。每對都有一條來自卵子的染色體（通常由母親提供）和一條來自精子的染色體（通常由父親提供）。

目前，已知染色體含有基因（具有特定訊息的遺傳單位）。同一基因可以有不同的形式，稱為「等位基因」。也就是說，等位基因是同一基因的不同遺傳版本。一般來說，在二倍體生物中有兩個等位基因。

例如：

在位於 15 號染色體上的眼睛顏色基因中，一個人可以從父親那裡繼承一個等位基因，表示眼睛是藍色的。同時，從母親遺傳的等位基因可能表示眼睛是綠色的。最後，遺傳特徵將取決於該特定基因（或該群體基因）的遺傳類型。

這樣，等位基因在遺傳性狀傳遞中的行為就可以根據不同的遺傳模式進行分類。研究最多的遺傳類型稱為孟德爾遺傳的經典模式。

遺傳的類型

男性只能將 Y 染色體傳給兒子。

不同類型的遺傳遺傳是基於等位基因（同一基因的變異）的行為以及它們在我們從父母遺傳的染色體上的分佈方式。遺傳有不同類型，稱為經典孟德爾遺傳模式和非典型遺傳模式。

孟德爾遺傳模式描述了可遺傳特徵的遺傳類型。它們對於理解依賴單一基因表現的特徵非常有用。

體染色體遺傳

體染色體遺傳對應於除性染色體之外的所有染色體上的基因。描述了兩種體染色體遺傳模式。

• 常染色體顯性模式。當一個等位基因支配另一個等位基因時就會發生這種情況。對於要遺傳的某種特徵，個體從父母之一獲得顯性等位基因就足夠了。另一個，如果不同的話，不會表達自己，而是保持沉默。例如，「棕色眼睛」等位基因占主導地位。如果是遺傳的，那麼這個人將會有棕色的眼睛，即使他們的其他等位基因具有綠色或藍色眼睛的訊息。

• 體染色體隱性遺傳模式。它發生在不存在顯性等位基因的情況下。為了遺傳某種特徵，個體必須從父母雙方取得隱性等位基因。例如，一個人同時接收“藍眼睛”等位基因（但沒有“棕色眼睛”）。那麼他的眼睛就必然是藍色的。

伴性遺傳

性連鎖遺傳描述了性染色體（X 或 Y）上發現的基因的行為。由於女性遺傳兩條 X 染色體 (XX)，而男性則遺傳一條 X 染色體和一條 Y 染色體 (XY)，因此描述了性別連鎖遺傳的特定模式。

• X連鎖顯性模式。當一個 X 染色體上發現一個等位基因並且也主導另一個 X 染色體時，就會發生這種情況。對於要遺傳的某種特徵，個體從父母之一獲得顯性等位基因就足夠了。這種模式在罕見的嚴重疾病中很常見，例如阿爾波特症候群（一種包括腎臟損傷的先天性疾病）。

• X連鎖隱性模式。它發生在另一條 X 染色體上不存在顯性等位基因的情況下，取決於個體是男性 (XY) 還是女性 (XX)，某些特徵的遺傳條件不同。 XX 個體需要從父母雙方繼承相同的等位基因。在 XY 個體中，遺傳他們唯一的 X 染色體上的隱性等位基因就足夠了。例如，導致色盲（區分顏色的改變）的等位基因位於 X 染色體上，並且具有隱性模式。遺傳了改變的等位基因的男性是色盲。另一方面，女性需要繼承該等位基因的兩個副本才能出現色盲。

• Y連鎖遺傳。它發生在 Y 染色體上的基因中，這種情況非常罕見。對於要遺傳的特徵，個體從 Y 染色體上獲得唯一的等位基因就足夠了。例如，耳廓多毛症（耳毛）就有這種遺傳模式。

除了經典的孟德爾遺傳模式外，遺傳學還研究其他類型的遺傳，稱為非典型遺傳模式。它們包括粒線體遺傳、共同顯性遺傳、不完全顯性遺傳以及多基因或多因子遺傳。 

• 另請參閱：繼承

遺傳變異

眼睛顏色的差異是人類遺傳變異的一個例子。

群體的遺傳變異性是同一群體的個體中同一基因存在的一組變異。例如，在人類中，眼睛顏色存在著遺傳變異（可以是棕色、黑色、淺藍色等）。

在組成一個物種的生物中，絕大多數基因是相同的。然而，有些可能會出現輕微的變異（等位基因），這使得一個個體與另一個個體不同，但差異不至於屬於另一個物種。例如，生活在巴西的美洲虎幾乎是生活在墨西哥的美洲虎的兩倍，儘管它們屬於同一物種。

群體遺傳學是一門致力於研究遺傳變異性的學科。它的基礎是等位基因頻率（群體中不同變異發生的比例）的分析。這些觀察結果是支持主要演化理論的關鍵。

遺傳變異的原因

從演化的角度來看，遺傳變異構成了巨大的優勢。具有更大變異性的物種在不斷變化的環境中生存的機會更大。遺傳變異主要有兩個來源：有性生殖和突變。

• 有性生殖。它是涉及父母雙方遺傳物質結合的繁殖形式。有性生殖允許等位基因組合的更多可能性。

• 突變。它是由DNA序列的任何變化產生的，也就是說，它是基因型的變化。它可能是由於 DNA 複製錯誤（偶然）或由於環境條件增加突變率（例如輻射或環境中的不同化學物質）而發生的。

基因操縱

基因操作，也稱為“基因工程”，專注於對 DNA 的研究，目的是實現有針對性的修飾。

它由一系列實驗室方法組成，這些方法允許基因或DNA片段被分離、克隆並引入其他生物體中以便它們表達。

例如，當新基因被引入植物或動物時，產生的生物體被稱為「轉基因」。

• 更多內容：基因操縱

遺傳學的重要性

遺傳學是一門研究生物物體遺傳特徵代代相傳的科學。人類非常感興趣的重要問題可以透過遺傳學來解決。 

• 在醫學上。當涉及到可世代傳播的疾病時，人類遺傳學研究尤其重要。

• 在農業行業。遺傳分析和介入對於獲得具有商業利益特徵的作物品種變得相關。

• 在畜牧業中。遺傳學可以幫助提高食品工業中某些動物（牛、鮭魚、雞）的產量。此外，還有與運動相關的動物（馬、公牛、狗）。

• 在演化生物學中。遺傳學研究提供人群層面的資訊。

• 在右邊。遺傳學的許多貢獻有助於確定犯罪分子並消除對家庭關係的疑慮。

遺傳學史

儘管人類一直對生物體特徵的遺傳感興趣，但遺傳學被認為是20 世紀的科學。 1865 年孟德爾提出的思想被重新發現後，遺傳學引起了美國和英國科學界的極大興趣。托馬斯·摩根、阿爾弗雷德·斯特特文特和羅納德·費舍爾等科學家對染色體組織的研究做出了巨大貢獻。

1952年，羅莎琳德·富蘭克林獲得了第一張DNA“照片”，詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克也因此因提出雙螺旋結構而獲得1962年諾貝爾生理學獎。這項進步使我們能夠加深對基因的了解，甚至測試克隆實驗。

 從 20 世紀 80 年代開始，由於計算領域的發展，遺傳學獲得了新的動力，因為新技術使得對完整基因組進行測序成為可能。它產生了今天所謂的基因組學。

• 1858年。細胞作為繁殖單位。德國人魯道夫·維爾肖（Rudolf Virchow）引入了細胞分裂維持生命延續的原理，確立了細胞作為生殖
  單位。

• 1859年。達爾文的《物種起源》。英國人查爾斯·達爾文在《物種起源》
  一書中提出了他的進化論。他假設目前的生物體來自過去存在的生物體，並且經歷了經過修改的遺傳過程。

• 1865年。孟德爾定律。
  捷克人格雷戈爾·孟德爾（Gregor Mendel），今天被認為是遺傳學的創始人，建立了孟德爾定律，其中包括關於從父母到孩子的遺傳模式傳遞的第一個基本規則。那時他的工作被忽視了。

• 1900-1940。經典遺傳學。
  在被稱為「經典遺傳學」的時期，隨著孟德爾定律的重新發現，遺傳學作為自己的獨立科學而出現。

• 1905年。遺傳學一詞的定義。
  英國生物學家 William Bateson 定義了 G Genetics 這個詞。

• 1909年。術語基因的定義。
  丹麥人威廉·約翰森在孟德爾的研究中引入了「基因」一詞來指稱遺傳因素。

• 1910年。染色體的發現。
  哥倫比亞大學的托馬斯·亨特·摩根和他的團隊發現了每個細胞中染色體的基礎。

• 1913年。第一張遺傳圖譜。
  阿爾弗雷德·斯圖爾特文特 (Alfred Sturtevant) 繪製了第一張遺傳圖譜，顯示了基因的位置以及其他重要特徵。

• 1930年。基因作為遺傳單位。
  已證實遺傳因子（或基因）是功能遺傳和結構遺傳的基本單位，它們位於染色體上。

• 1940-1969。DNA作為遺傳物質。
  DNA被認為是遺傳物質，RNA被認為是遺傳訊息的信使分子。詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克破解了 DNA 的雙螺旋結構。

• 1970-1981。首先是DNA操縱技術。
  在此期間，出現了第一個DNA操作技術，並實現了第一批透過基因工程人工受孕的小鼠和蒼蠅。

• 1990年。人類基因組發布。
  Lep-Chee Tsui、Francis Collins 和 John Riordan 發現了有缺陷的基因，當該基因發生突變時，會導致稱為「囊性纖維化」的遺傳性疾病。 「人類基因組」計畫啟動。

• 1995-1996。第一個克隆哺乳動物。
  伊恩·威爾穆特 (Ian Wilmut) 和基思·坎貝爾 (Keith Campell) 獲得了第一個克隆哺乳動物（多莉羊）。

• 2001-2019。遺傳學世紀。
  人類基因組計畫順利完成。這項成果開創了基因研究的新紀元，21世紀被稱為「遺傳學的世紀」。