什麼是突變？概念、特徵、遺傳變異發生程度、類型和範例

我們解釋什麼是突變以及這種遺傳變異可能發生的程度。另外，突變類型和範例。

突變是維持高遺傳變異的關鍵。

什麼是突變？

在遺傳學中，構成生物體DNA的基因序列自發性且隨機的變異稱為突變。這種變異為個體帶來了特定的身體、生理或其他變化，這些變化可能會也可能不會遺傳給他們的後代。

突變可以轉化為生物體重要表現的積極或消極變化，從這個意義上說，它們可以推動適應和進化（甚至可以創造新物種），或者它們可以成為遺傳疾病或遺傳缺陷。儘管存在最後一個風險，但突變是維持高遺傳變異性和讓生命得以延續的關鍵。

發生這些類型的變化有兩個重要原因：

• 自發性且自然地，細胞分裂階段基因組複製錯誤的產物。

• 在外部，由於各種類型的誘變劑對生物體的作用，例如電離輻射、某些化學物質和某些病毒病原體的作用等。

生物經歷的大多數突變都是隱性的，也就是說，它們不會在它們起源的個體中表現出來，而是保持不活躍和不被注意，並且可以在以下情況下遺傳給後代（至少對於多細胞生物來說）生物）改變發生在性細胞（配子）的內容中。

突變可以發生在三個層次：

• 分子（基因或特定）。它發生在 DNA 序列中，即在其自身的核苷酸鹼基中，這是由於組成它們的基本元素發生了一些變化。

• 染色體。染色體片段被改變（即，比基因改變得多），大量資訊可能會遺失、複製或移動。

• 基因組。它影響一組特定的染色體：它導致染色體過多或缺乏，這極大地改變了生物體的整個基因組。

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突變類型

形態突變與身體的外觀有關。

根據它們對生物體及其後代造成的後果，有不同類型的突變：

• 形態突變。一旦發育階段完成，它們就與身體的形狀或外觀有關：顏色、形狀、結構等。它們可以產生有利於適應環境的突變，例如顏色更符合環境的飛蛾（因此更有利於偽裝和生存），或者它們可以產生畸形或疾病，例如人類神經纖維瘤病。

• 致命和有害的突變。它們中斷有機體維持的關鍵過程，因此可能導致死亡（致命突變）或可能阻礙生長和繁殖（有害突變）。 

• 有條件的突變。它們調節個體在其生物群落中的表現，這可能導致許可條件（突變基因產物仍具有功能）或限制條件（突變基因產物失去活力）。

• 生化或營養突變。它們影響實現特定功能所必需的某種生化化合物的產生，例如酶、代謝物或細胞代謝所必需的其他元素。

• 功能喪失突變。它們阻止基因的正確功能，從而導致擁有該基因的生物體失去某些特定功能。這是人類單相憂鬱症的例子，由 hTPH2 基因突變引起，導致 80% 的血清素吸收損失。

• 功能獲得性突變。 DNA 的變化為修改後的基因增加了功能，從而為呈現該基因的生物體增加了功能。這就是一些傳染性細菌的抗生素抗藥性的運作方式，這是進化的典型案例。它們是罕見的突變。

突變的例子

多指症是一種基因改變，會產生一個或多個額外的手指。

人類突變的一些例子是：

• 多指症。這是胎兒發育過程中發生的基因改變，導致手或腳上出現一個或多個額外的手指。這些手指通常功能失調，通常必須移除。

• 馬凡氏綜合症。它是由原纖維蛋白-1 基因缺陷引起的，該基因與決定結締組織形成的遺傳訊息有關。患有這種綜合症的人體形極其瘦弱，四肢異常長，這會對他們的主動脈造成異常壓力，從而導致心臟病發作。

• 愛滋病毒抵抗力。人們對人類免疫缺陷病毒（導致愛滋病的病毒）感染具有抵抗力的情況非常罕見。這是因為CCR5基因的突變（逆轉錄病毒將其識別為人類細胞的「大門」）使某些人對感染「隱形」並防止他們輕易被感染。

另請參閱：基因型